Salud Pública de México

Clinical follow up of Mexican women with early onset of breast cancer and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genesWe express our gratitude to the PAICYT Program, the Office of the President of UANL, the FOFOI: IMSS-2002/021/20111021 for funding, and Conacyt for the doctoral scholarship (93354) to ALCG. We also thank the PROMEP program of the Federal Secretariat of Education and the Mexican National Council of Science and Technology for support.

Ana Laura Calderón-Garcidueñas, Pablo Ruiz-Flores, Ricardo M. Cerda-Flores, Hugo A. Barrera-Saldaña

Resumen


Objetivo. Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCAI y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). Material y métodos. Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica RA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó: I) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCAI y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación. Resultados. De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA I y BRCA2: ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCAI (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 1 I, 26641nsA). Conclusiones. Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.


Palabras clave


cáncer de mama; genes; BRCA; México

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